Επιστήμονες του Πανεπιστημίου του Όκλαντ, του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου του Άμστερνταμ και των Πανεπιστημιακών Νοσοκομείων του Κέιμπριτζ αντιμετώπισαν με επιτυχία περισσότερους από δέκα ασθενείς με μια επικίνδυνη κληρονομική ασθένεια χρησιμοποιώντας θεραπεία NTLA-2002 που βασίζεται στην τεχνολογία CRISPR/Cas9. Αυτό περιγράφεται λεπτομερώς σε άρθρο που δημοσιεύεται στο New England Journal of Medicine.
Το σύστημα CRISPR εντοπίστηκε αρχικά σε προκαρυωτικούς οργανισμούς (βακτήρια και αρχαία), οι οποίοι το χρησιμοποιούν ως άμυνα κατά των ιών. Αντιπροσωπεύει τμήματα DNA, παρόμοια με τις αλληλουχίες DNA στους ιούς, που κωδικοποιούν σύντομες αλυσίδες RNA. Αυτό το RNA λέει σε μια ειδική πρωτεΐνη του ενζύμου Cas σε ποιο σημείο του γονιδιώματος ενός εισβολέα ιού πρέπει να κάνει μια τομή για να τον αφοπλίσει. Οι επιστήμονες έχουν προσαρμόσει αυτό το σύστημα για να αναπτύξουν νέες μεθόδους επεξεργασίας του γονιδιώματος.
Στη νέα μελέτη, η τεχνολογία CRISPR/Cas9 χρησιμοποιήθηκε για να στοχεύσει το γονίδιο KLKB1, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της προκαλλικρεΐνης στο πλάσμα. Στη δοκιμή, το φάρμακο χορηγήθηκε στον οργανισμό ως εφάπαξ έγχυση σε διάστημα δύο έως τεσσάρων ωρών. Ως αποτέλεσμα, το συνολικό επίπεδο αυτής της γλυκοπρωτεΐνης στο πλάσμα μειώθηκε κατά 95%, αποτρέποντας αποτελεσματικά τις κρίσεις κληρονομικού αγγειοοιδήματος.
