Οι επιστήμονες έδειξαν ότι η αντικατάσταση ενός δυσλειτουργικού γονιδίου μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη της αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας της δεξιάς κοιλίας, μιας απειλητικής για τη ζωή κληρονομικής νόσου κατά την οποία τα μυϊκά τοιχώματα της καρδιάς σταδιακά εξασθενούν. Η νέα γονιδιακή θεραπεία αναφέρεται σε άρθρο που δημοσιεύεται στο Circulation: Genomic and Precision Medicine.
Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας προκύπτει από δυσλειτουργία του γονιδίου της πλακοφιλίνης-2 (PKP2), το οποίο κωδικοποιεί μια δομική πρωτεΐνη που συνδέει τους καρδιακούς ιστούς μεταξύ τους. Ως αποτέλεσμα, ινωτικός και λιπώδης ιστός συσσωρεύεται στα τοιχώματα της καρδιάς, προκαλώντας ακανόνιστο καρδιακό παλμό και αυξάνοντας ακόμη και τον κίνδυνο καρδιακής ανακοπής. Οι τρέχουσες θεραπείες βοηθούν στην αποκατάσταση του φυσιολογικού ρυθμού, αλλά δεν είναι σε θέση να αντιμετωπίσουν την αιτία της νόσου.
